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中外科研机构联袂揭示开奖特马料蛋白质稳定性与疾病的关联

原创 中外科研机构联袂揭示开奖特马料蛋白质稳定性与疾病的关联

中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

  据介绍,根据气象监测情况,今年4月下旬以来,全省平均降水量26.6毫米,较常年同期偏少75%,截至6月13日,大部分地区连续无有效降水日数超60天,郑州等10个地市在70天以上;平均气温23.2度,较常年同期偏高1.8度。

  根据美国CNBC网站梳理的数据,通用汽车及其合资公司在华市场份额从2015年的15%左右降至去年的8.6%,中国市场盈利占通用汽车全部盈利的比例也有所下降。2022年,斯特兰蒂斯集团表示只在中国地区保留其旗下Jeep品牌的进口业务。

  针对上述情况,通用汽车高管表示,企业对扭转中国市场的销售局面仍有信心,他们希望旗下新能源车型能在中国市场继续发力。据彭博社报道,通用汽车董事长兼首席执行官玛丽·博拉此前表示,“当你观察中国市场时,会发现它与5年前有很大不同。我们希望能够以正确的方式参与到这个市场中。”尽管在中国市场份额占比不大,但斯特兰蒂斯也看好中国市场,并“入股”中国车企。去年10月,斯特兰蒂斯宣布与中国零跑汽车成为全球战略伙伴,并向后者投资15亿欧元。

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评论
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  • YYH4033569 71天前
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  • YYH8258236 46天前
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  • YYH4504043 58天前
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